Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Osoby z migreną z aurą bardziej zagrożone migotaniem przedsionków

15 listopada 2018, 10:34

Osoby, u których migreny poprzedza aura wzrokowa, są bardziej zagrożone migotaniem przedsionków (ang. atrial fibrillation, AF).


Odtworzono wirtualny wycinek mózgu

15 października 2015, 10:08

Od 10 lat międzynarodowy zespół próbuje rozłożyć wycinek mózgu młodego szczura na części i odtworzyć jego cyfrową wersję. Właśnie zaprezentowano pierwszy szkic rekonstrukcji, składający się z ponad 31 tys. neuronów, 55 warstw komórek i 207 podtypów neuronów.


© NIH

Na Ziemi może występować bilion gatunków mikroorganizmów

4 maja 2016, 12:26

Na Ziemi może występować ok. 1 biliona gatunków drobnoustrojów. Co ważne, aż 99,999% czeka jeszcze na odkrycie. Szacunki bazują na dużych zestawach danych i uniwersalnych prawach skalowania.


Kapłan okazał się... kobietą

12 sierpnia 2016, 11:34

Po przeprowadzeniu dokładnych analiz okazało się, że mumia kapłana Hor-Dżehutiego, która znajduje się w Muzeum Narodowym w Warszawie, kryje pod zwojami bandaży… ciało kobiety.


Niebezpieczne związki w paliwach stałych do grilla

2 maja 2019, 15:30

Fragmenty tworzyw sztucznych i metali, okruchy szkła, a nawet bursztynu – to przykładowe zanieczyszczenia, które mgr Zbigniew Jelonek, doktorant z Uniwersytetu Śląskiego, znalazł w próbkach węgla drzewnego i brykietu z węgla drzewnego – popularnych paliwach do grilla. Obecność tego typu substancji jest szczególnie niepożądana m.in. ze względu na związki muta- i kancerogenne, które powstają w wyniku spalania i osiadają na grillowanej żywności.


W Iranie odkryto rzeźbione stożkowate stele sprzed ok. 7 tys. lat

28 kwietnia 2020, 13:53

Irański Instytut Badania Dziedzictwa Kulturowego i Turystyki poinformował o odkryciu 71 stożkowatych stel i 2 o innym kształcie. Znaleziono je podczas wykopalisk w Tall Chegah-e Sofla w Chuzestanie. Szef wykopalisk Abbas Moghaddam ujawnił, że na stele natrafiono w południowo-zachodniej części kompleksu świątynnego, leżącego na zachód od monumentalnej platformy schodkowej.


Permanentna inwigilacja

23 września 2009, 15:35

Unia Europejska przeznacza miliony euro na rozwój programu o nazwie Project Indect. W jego ramach w ciągu pięciu lat ma powstać oprogramowanie komputerowe, które będzie monitorowało Internet i podłączone doń komputery w poszukiwaniu zagrożeń, nienormalnych zachowań i aktów przemocy.


Microsoft zakończył wyjątkowy eksperyment. Podwodne centrum bazodanowe zdało egzamin na piątkę

15 września 2020, 11:23

Przed dwoma laty Microsoft rozpoczął interesujący eksperyment. Firma zatopiła u wybrzeża Orkadów centrum bazodanowe. Teraz wydobyto je z dna, a eksperci przystąpili do badań dotyczących jego wydajności i zużycia energii. Już pierwsze oceny przyniosły bardzo dobre wiadomości. W upakowanym serwerami stalowym cylindrze dochodzi do mniejszej liczby awarii


Project Natal nie droższy niż 80 USD?

23 lutego 2010, 11:04

Jak wiemy, Microsoft zapowiedział premierę technologii Project Natal na bieżący rok. Jak twierdzi serwis Fudzilla, teraz w koncernie trwa gorączkowa dyskusja dotycząca ceny, którą będą musieli zapłacić użytkownicy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy