Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



H. sapiens pochodzi od 2 linii przodków, które najpierw się rozdzieliły, później połączyły

19 marca 2025, 09:46

Człowiek współczesny pochodzi nie od jednej, a co najmniej od 2 populacji przodków, których linie ewolucyjne najpierw się rozeszły, a następnie połączyły. Naukowcy z University of Cambridge znaleźli dowody genetyczne wskazujące, że współczesny H. sapiens pochodzi z połączeniu dwóch dawnych populacji, które miały wspólnego przodka, 1,5 miliona lat temu doszło do ich rozdzielenia się, a 300 000 tysięcy lat temu do połączenia. Od jednej z tych linii ewolucyjnych dziedziczymy ok. 80% genów, a od drugiej otrzymaliśmy 20 procent.


Osoby z migreną z aurą bardziej zagrożone migotaniem przedsionków

15 listopada 2018, 10:34

Osoby, u których migreny poprzedza aura wzrokowa, są bardziej zagrożone migotaniem przedsionków (ang. atrial fibrillation, AF).


Mniej cukru przez 1000 dni od poczęcia to mniejsze ryzyko cukrzycy i nadciśnienia u dorosłego

4 listopada 2024, 16:03

Niskocukrowa dieta matki w czasie ciąży oraz dziecka przez dwa lata po urodzeniu, znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju cukrzycy i nadciśnienia u dorosłego człowieka. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley, Uniwersytetu Południowej Kalifornii (USC) w Los Angeles i kanadyjskiego McGill University w Montrealu zauważyli, że dzieci, które przez pierwszych 1000 dni od poczęcia spożywały niewiele cukru, miały o 35% mniejsze ryzyko rozwoju cukrzycy typu II i o 20% mniejsze ryzyko rozwoju nadciśnienia w dorosłym życiu.


Permanentna inwigilacja

23 września 2009, 15:35

Unia Europejska przeznacza miliony euro na rozwój programu o nazwie Project Indect. W jego ramach w ciągu pięciu lat ma powstać oprogramowanie komputerowe, które będzie monitorowało Internet i podłączone doń komputery w poszukiwaniu zagrożeń, nienormalnych zachowań i aktów przemocy.


Microsoft zakończył wyjątkowy eksperyment. Podwodne centrum bazodanowe zdało egzamin na piątkę

15 września 2020, 11:23

Przed dwoma laty Microsoft rozpoczął interesujący eksperyment. Firma zatopiła u wybrzeża Orkadów centrum bazodanowe. Teraz wydobyto je z dna, a eksperci przystąpili do badań dotyczących jego wydajności i zużycia energii. Już pierwsze oceny przyniosły bardzo dobre wiadomości. W upakowanym serwerami stalowym cylindrze dochodzi do mniejszej liczby awarii


Project Natal nie droższy niż 80 USD?

23 lutego 2010, 11:04

Jak wiemy, Microsoft zapowiedział premierę technologii Project Natal na bieżący rok. Jak twierdzi serwis Fudzilla, teraz w koncernie trwa gorączkowa dyskusja dotycząca ceny, którą będą musieli zapłacić użytkownicy.


Naukowcy próbują wyjaśnić, co prowadzi do śmierci tysięcy ptaków w Nowym Meksyku

17 września 2020, 11:07

Naukowcy próbują wyjaśnić, co prowadzi do śmierci tysięcy ptaków w Nowym Meksyku. Wydaje się, że zjawisko to dotyczy wyłącznie ptaków wędrownych. U gatunków miejscowych - kukawek czy sikor mysich - go nie stwierdzono.


© WernerKrause

Muller po "ciemnej stronie mocy"

31 lipca 2012, 10:20

Przeciwnicy teorii globalnego ocieplenia właśnie utracili jednego z najbardziej znanych sojuszników. Richard Muller, poważany fizyk z University of California w Berkeley wydał bardzo zdecydowane oświadczenie na ten temat.


Trucizna w okładce. Książka czeka na specjalistyczne badania

4 listopada 2022, 11:36

Podczas badań prowadzonych w ramach światowej akcji The Poison Book Project w Leeds Central Library odkryto toksyczną książkę. Okładka „My Own Garden: The Young Gardener’s Yearbook” zawdzięcza swą zieloną barwę związkowi arsenu - zieleni szmaragdowej (in. paryskiej czy szwajnfurckiej).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy